De ziekte van Duchenne (Spierdystrofie)

Als je de ziekte van Duchenne hebt, gaan je spieren steeds minder goed werken. Dit komt doordat het eiwit dystrofine in je spiercellen ontbreekt. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid en het herstel van je spieren. Doordat je deze eiwitten niet hebt, worden je spieren langzaam zwakker en heb je minder kracht. De ziekte van Duchenne komt alleen bij jongens voor.

Fasen

Het ziekteverloop van Duchenne is opgedeeld in verschillende fasen:

  • Fase 1 peuterleeftijd
  • Fase 2 kleuterleeftijd
  • Fase 3 lagere schoolleeftijd
  • Fase 4 vroege puberteit
  • Fase 5 late puberteit
  • Fase 6 boven de 18 jaar

Fase 1

Peuterleeftijd
In de eerste fase zijn er nog weinig klachten. Kinderen met Duchenne gaan vaak wat later lopen dan andere kinderen, ook de manier waarop ze staan is anders, met een holle rug. Als de ziekte van Duchenne in de familie voorkomt, is er misschien al contact gezocht met een kinderneuroloog.
 

Fase 2

Kleuterleeftijd
In deze fase neemt de spierkracht af. Je kan nog wel een redelijke afstand lopen, maar bijvoorbeeld traplopen gaat steeds moeilijker. Waarschijnlijk is dit een fase waarbij je in contact komt met een fysiotherapeut, die je gaat uitleggen hoe je
je spieren het beste kunt gebruiken.
Je kan vaak gewoon meedoen aan activiteiten die leeftijdsgenoten ook doen zoals fietsen, zwemmen, balsporten enzovoort. Je gaat, net als andere kinderen, naar de basisschool.
 

Fase 3

Lagere schoolleeftijd 
In deze fase gaat het lopen steeds moeilijker. Je wordt sneller moe waardoor je minder goed een langere afstand kan lopen of sporten. Je gaat regelmatig naar de fysiotherapeut. De fysiotherapeut let nu niet alleen meer op je spieren en gewrichten van je armen en benen, maar ook op je ademhalingsspieren. Misschien krijg je oefeningen mee naar huis. Je merkt dat de spieren in je armen en handen niet meer zo sterk zijn. ‘s Nachts heb je soms spierkrampen. Het lukt je bijvoorbeeld niet goed meer om je haren te kammen of iets op te tillen. Soms gebruik je al een rolstoel. Verder ga je gewoon naar school en doe je zoveel mogelijk mee met de rest van je klas
 

Fase 4

Vroege puberteit
In deze fase gaan je spieren verder achteruit. Je merkt dit met verschillende activiteiten. Het schrijven kost vaak meer moeite, waardoor je waarschijnlijk al veel met de computer gaat doen. Je spieren worden steeds stijver, dit begint bij je bovenbeenspieren. Later worden ook je armspieren en de spieren van je nek en middenrif slapper en daarom vergroeien je gewrichten. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om te lopen. Voor langere afstanden heb je dan al een tijdje een rolstoel nodig. De rolstoel ga je steeds meer gebruiken. Omdat je niet zoveel kracht in je armen hebt, heb je nu misschien een elektrische rolstoel nodig. Het is belangrijk dat je probeert zo recht mogelijk in de rolstoel te zitten. Doordat je spieren niet goed werken, zak je scheef en onderuit. Daardoor kun je minder goed ademhalen. Ondanks alle aanpassingen en behandelingen ga je natuurlijk ook gewoon naar school. Omdat je in deze fase steeds meer afhankelijk wordt van materialen en andere mensen, kan er gekozen worden voor een mytylschool. Dit is een school voor kinderen met lichamelijke beperkingen.
 

Fase 5

Late pubertijd 
In deze fase heb je je rolstoel altijd nodig, zowel binnen als buiten. Doordat je rugspieren steeds zwakker worden, ontstaat er een vervorming van je wervelkolom waardoor je rug krom groeit. Deze vervorming noemen we een scoliose. Dit is pijnlijk. Door de kromming en vervorming van je borstkas gaat het ademhalen steeds moeilijker. De arts zal je rug onderzoeken om te beoordelen of je rug tijdens een operatie rechtgezet kan worden.
De ademhalingsspieren kunnen in deze fase van je ziekte minder goed functioneren. Dit merk je bijvoorbeeld doordat je moeilijker slaapt, ’s nachts regelmatig wakker wordt, ’s ochtends wakker wordt met hoofdpijn en overdag slaperig bent. Ook heb je minder zin in eten.
Als je deze klachten hebt wordt je bloed onderzocht om te kijken hoeveel zuurstof er in je bloed zit. Als uit het bloedonderzoek blijkt dat je lichaam te weinig zuurstof opneemt, kan het handig zijn om een beademingsmachine te gebruiken. Je krijgt dan lucht in je longen geblazen via een beademingsmasker via de mond en/of neus.
 

Fase 6

Leeftijd boven 18 jaar
Als je ouder wordt, krijg je steeds meer beperkingen. In de volwassen fase van de ziekte werken de meeste spieren niet meer goed. Je bent steeds meer afhankelijk van andere mensen. Hulpmiddelen als een elektrische rolstoel, een beademingsapparaat en een aangepaste computer zijn dan meestal onmisbaar. Door de goede zorg en ondersteuning leven patiënten met de ziekte van Duchenne steeds langer. Helaas is er nog steeds geen behandeling die de ziekte kan genezen. Wel wordt er over de hele wereld wetenschappelijk onderzoek verricht om hiervoor een oplossing te vinden.